科普｜一文带你了解自闭症与雷特综合征的不同之处

最近，美美的妈妈心中一直有个疑问...

为什么自闭症经过了干预，行为能力不进步反而退步呢...?

美美因为运动能力发展较为缓慢，一直到了十多月的时候才学会坐，此外，还有一直不停转头的习惯，起初，美美的妈妈以为美美可能有自闭症的倾向，于是带了孩子到医院去医院评估，医生告诉美美的妈妈：孩子是自闭症伴有发育迟缓。后来，美美妈妈就带着孩子开始了干预治疗之路，可是经过了一年，美美的症状似乎没有缓解，反而还退化了，让美美妈妈越来越着急。

后来，机构的老师也发现了美美似乎与其它孩子不太一样，于是告诉美美妈妈，让美美妈妈带孩子到医院进行进一步的检查，因为运动及行为能力会越发退化的还有一种可能，那就是美美其实是雷特综合征...

那么，雷特综合征是什么呢？这个征的症状又为什么与自闭症相似呢？今天就跟着编编的脚步来了解下雷特综合征。

雷特综合征（Rett Syndrome）是一种好发于女性的退化性症候群，是一种严重影响儿童运动发展的疾病，亦属于神经发展障碍，而这个病症最早由奥地利的医生Andreas Rett提出报告。

目前雷特综合征的患病率为1/15000-1/10000，主要好发于女性，是由MECP2基因突变或缺失引起，也是造成女性重度智能障碍的主要成因之一，因早期症状与自闭症相似，因此常被误诊为自闭症谱系障碍。在美国精神疾病诊断准则手册（DSM-IV）中，雷特综合症被归纳为广泛性发展障碍 (pervasive developmental disorders, PDDs)，目前使用最广的诊断标准是1984的维也纳诊断标准(Vienna criteria)，亦可以透过MECP2基因测序及MLPA检测分析出患者是否确诊为雷特综合征。

雷特综合征主要影响其运动功能，且会导致患者的智力下降，并出现语言与交流障碍、刻板行为等，可分为四个退化阶段：

早期发展停滞期

（early onset stagnation stage）

孩童6-18个月间开始有发展停滞、头及脑部发育减缓，且对游戏及周遭环境都失去兴趣，病友肌肉张力低等现象，持续数月。

快速毁灭期

（repid destructive stage）

孩童在一岁到三岁间发展迅速退化，丧失手部使用功能、抽搐、有固定且重复性的手部动作，如：拍、敲、舔等等，此时的行为症状与自闭症相似。此外，还会出现失眠、表达性语言丧失及自伤行为，这样的症状会持续数周至数月不等。

假性稳定期

（pseudostationary stage）

孩童在二岁至十岁间出现严重智能障碍或是明显的痴呆、且有抽搐、刻板性的手部动作，明显的步伐失用、运动失调、反射亢进、肢体僵硬、早晨时会出现呼吸暂停、食欲佳但体重减轻、脊柱侧弯、磨牙等症状，持续数月到数年。

动作恶化期

（late motor deterioration stage）

10岁以后出现上、下动作神经元缺损症状，进行性脊椎侧弯、肌肉废用、机体僵硬、双足萎缩，失去独立行走的能力，可能需要轮椅辅助、生长迟缓，不弄理解和运用语言，眼神交流的状况可能改善、抽搐的频率会减少。

目前雷特综合征没有治愈的治疗方式，也没有单一的治疗方案，多依照患者的状况进行物理治疗、职能治疗、语言治疗等，来改善或维持患者的行动能力或者是肢体活动能力。此外，也可以搭配水疗和音乐治疗，音乐治疗可以在短期内减少患者的刻板行为，并引导其社交和沟通的基本能力。

雷特综合征属于罕见疾病的一种，发病例低，案例也稀少，若孩子不幸被确诊为雷特综合症，父母可能就需要花极大的心力在看护上，如此一来才能让孩子在生理及心理获得较好的舒适感。

此外，若原是谱系孩子的父母，见到孩子有退步的情形也不用太惊慌，当星孩有退步情形发生时，家父母可以先审视一下自己和孩子，是不是周遭的因素让孩子退步了？又或者是孩子在机构的学习上是否遇到瓶颈无法突破，导致孩子退步？

像是前段时间因为疫情的关系，许多机构没有开，孩子就没办法按约定课程上课，对自闭症孩子来说持续的练习与泛化是非常重要的，所以，当孩子没有持续练习与泛化成自然反应，孩子就很容易忘记、退步。

因此，当孩子出现退步情形时，家长们也不必太惊慌，可以将自己怀疑的及认为的可能与自己机构班上的老师讨论，相信机构的专业老师都会给予合适的判断，也可与老师商量是否让孩子到专业医院进行更一步的检查。倘若孩子的运动能力退化远远超乎预期，那么，别犹豫就请抓紧时间到医院进行检查。