禧乐快讯丨特教行业资讯快报 （20200925）

突变基因导致脑部特定神经回路异常构成自闭症

    美国自闭症研究公益组织“自闭症之声”(Autism Speaks)近期宣布，该组织正与谷歌合作，对1万名自闭症患者及其家庭成员的基因组进行排序。谷歌将存储和管理这些数据，并对合格的研究人员开放这些数据。在他们寻找可能为自闭症遗传根源的变异DNA时，可对这些数据进行筛选。“自闭症之声”首席科学官罗布·林（Rob Ring）表示：“我们认为，理解自闭症的线索存在于基因组中。我们希望利用与互联网搜索类似的技术和方法，对人类的基因组进行搜索，从而寻找这些失踪的答案。”该项目将利用一个名为“谷歌基因组”(Google Genomics)的工具，谷歌几个月前在其云计算平台上不声不响地推出了该工具。

    厌食症是一种因害怕肥胖而过分节食、拒食，造成体重下降、营养不良甚至拒绝维持最低体重的一种心理障碍性疾病，有许多女性在青少年时期就有类似的性格倾向。乍看上去，厌食症和自闭症是两种非常不同的病症，但它们却有着许多相同的表象，如态度和行为表现刻板僵硬、非常自我、过度追求细节等。“传统上，厌食症仅被认为是一种纯粹的饮食障碍，但新研究表明，在女孩厌食行为表象背后，还有着自闭症的诸多特征，”剑桥大学领导该项研究的西蒙·巴伦·科恩教授说，“两者都有着很强的兴趣系统，厌食症患者更关注体重、形象和食物摄入量等问题。”

     诱发自闭症及自闭症谱系障碍（ASD）的原因非常复杂，这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分辨。这项研究中，研究者通过分析每个参与者基因组中一百万个常见的遗传突变，发现40%的ASD风险是遗传的，在家族中，超过一个孩子受到ASD影响的比例为60%。通过深入研究发现遗传风险对于促进ASD发病或许是附加的。

     “近年，儿童孤独症的发病率明显增高，较10年前增加了10倍，发病率达到2‰~4‰；儿童孤独症是一种终身疾病，近几年发病率不断攀高，但是由于基层医生对该病认识不深，致使部分患儿不能及早被发现并接受治疗，错过治疗最佳时间。目前，儿童孤独症的病因尚未有确论，近年来遗传学研究成为热门研究，希望能从基因方面找到病因，以便提早预防、提高治疗效果。

      一个由美国加州大学圣地亚哥分校，耶鲁大学医学院领导的国际研究小组发现，一种伴有癫痫症状的自闭症也许能通过一种常见的营养补充治疗方法，得以治疗。该研究结果发表在Science杂志在线版上。 自闭症患者中大约有四分之一还会患上癫痫，这是一种伴随有反复发作或抽搐的脑部疾病。引发癫痫的病因是多方面的，但目前大部分还未知。 研究人员聚焦于一种特定类型的氨基酸，即支链氨基酸BCAAs，这种氨基酸并不是人体自然产生的，必须通过饮食获取。在早期饥饿的条件下，人类进化出了一种能关闭这些氨基酸代谢的方法，而研究人员发现在一些自闭症患者中，缺乏这种关闭代谢活性的能力。通过规定在健康食品商店购买的营养补充剂的特定剂量，科学家认为他们可以纠正患者BCAA表达水平，还不会产生不良影响

   位于查珀尔希尔的北卡罗来纳大学的研究者进行的一项病例对照登记研究显示，父母或同胞患精神分裂症与ASD风险升高2.5-12倍相关。父母或同胞患双相情感障碍与ASD也有相似的相关性，但程度较小。在这项研究中，研究者试图确定精神分裂症家族史、双相情感障碍或两者兼有是否为ASD的危险因素。他们分析了3个人群登记(瑞典国家登记，瑞典斯德哥尔摩县登记，以及以色列登记)的ASD患者一级亲属上述精神疾病的病史。“我们的发现是确定的。在所有3份样本中，一级亲属有精神分裂症或双相情感障碍均是ASD的一个持续且显著的危险因素。”