禧乐快讯丨特教行业资讯快报 （20200911）

日本科学家通过小鼠实验成功根治自闭症

20世纪70年代，美国禁止生产一种名为有机氯的化合物，因为他们证实这种物质对人体健康有害。然而,一项新的研究表明,民众接触这些化学物质的频率仍然很高,并极大增加儿童患自闭症的风险。这项研究发表在Environmental Health Perspectives。研究人员指出，孕期接触PCB频率最高的孕妇子女相比接触PCB频率最低的孕妇子女而言患自闭症的风险要高出80%。PCB138/158和PCB 153对儿童患自闭症的风险影响最大。接触这两种有机氯物质最多的儿童比接触最少的儿童患自闭症的风险要高出79-82%。接触PCB170和PCB180最多的儿童比接触最少的儿童患自闭症的风险要高出50%。就智力障碍而言，研究人员指出，接触PCB物质最多的儿童出现智力障碍的风险是无接触或接触较少儿童的2倍。研究人员得出结论：孕妇接触有机氯物质会增加后代出现自闭症和智力障碍的风险，但研究人员表示仍需进一步的研究。

     最近，一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象，分析了这些人的“全外显子组”数据，即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。研究人员说，这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现，其影响尚需进一步研究证实。女性的自闭症发病率明显低于男性，但此前调查显示女性拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律，进一步显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。

     一项新的研究结果显示，孤独症儿童避免眼睛接触，是因为他们感觉脸部会带来令他们不安的威胁，即使是亲人。 美国研究人员对27名10多岁的孤独症儿童进行了研究，让他们观看两个人的照片，同时用核磁共振成像仪器对他们的大脑进行扫描。研究人员还跟踪患病儿童看照片时眼睛的活动状态。

    英国一项新研究显示，患有神经性厌食症的女孩大多有着自闭症的症状特点。研究人员称，这一发现表明可能有女性自闭症患者因其厌食症状而被误诊或忽略，需要引起更多注意，而如提高社交能力和环境适应能力等一些自闭症治疗方法则或可作为治疗厌食症的一个新手段。研究人员指出，自闭症多被诊断出现于男性当中，而新研究则表明，女性当中的自闭症患者或许多被忽略或者误诊为厌食症了。这一研究结果为医生提供了一个全新的治疗角度，对于那些患有厌食症的人，尽可能帮助她们提高社会交往技巧，适应变化环境，不失为一种新的干预治疗方式。

     目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案。基因编辑作为这几年医学领域的热门技术，有没有办法攻克自闭症？接下来我们来看一条关于基因编辑治疗自闭症的最新研究进展。利用基因组编辑系统CRISPR，麻省理工学院和中国的研究人员开发了自闭症的猴子模型。这些猴子表现出一些特定的，类似于患有自闭症的人类患者的行为特征和大脑连接模式。在接下来的一年里，研究人员希望开始测试可能影响自闭症相关症状的治疗方法。他们还希望识别生物标志物，例如MRI扫描中看到的独特的功能性大脑连接模式，这将有助于他们评估药物治疗是否有效。

     脱氧核糖核酸（DNA）是人体内重要的遗传物质，过去认为其中相当部分没有用处，是“垃圾DNA”。但一项新研究显示，“垃圾DNA”如果发生突变，可能引起自闭症。美国普林斯顿大学等机构研究人员在新一期英国《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他们分析了1790名自闭症患者的基因组。这些患者没有自闭症家族史，其病情更可能来自基因突变。研究人员使用人工智能中的机器学习技术建立了一个分析模型，比较了自闭症患者与其未患自闭症的兄弟姐妹等亲人的基因组，结果显示，“垃圾DNA”的突变可能影响某些基因的调节和表达，增加患自闭症的风险。研究人员认为，这项成果不仅为探索自闭症病因提供了新视角，还提示人们可以用类似方法探索“垃圾DNA”在癌症和心脏病等疾病中的影响。